Муковисцидоз: специфика врождённого заболевания

муковисцидозМуковисцидоз — наследственное заболевание, имеющее системное проявление (поражает все системы, имеющие железы: кожный покров, дыхательная, пищеварительная системы). Частота встречаемости заболевания в среднем 1 ребенок из 2000 новорожденных.

Причина заболевания — мутация (изменение) гена, расположенного в 7 паре хромосом. Наследуется заболевание по аутосомно-рецессивному типу. Это значит, что заболевание проявляется только при встрече двух мутировавших генов. Наличие одного является носительством, а таких носителей не мало — каждый двадцатый человек. Если оба родителя носители, то риск рождения больного малыша при каждой беременности 25%. Таким образом, ни вредные привычки родителей, ни сопутствующие заболевания, ни факторы внешней среды не могут спровоцировать развитие болезни, как и их отсутствие защитить от появления на свет больного ребенка.

Заболевание считается потенциально смертельным: раньше дети с муковисцидозом погибали в очень раннем возрасте. Подробно изучением этого заболевания занялись лишь в начале XX века.

Мутация гена влечет за собой изменение в структуре специфического белка, что приводит к сгущению секрета, вырабатываемого железами внешней секреции, и нарушением его оттока.

Заболевание нарушает работу всего организма в целом, но в основном страдают дыхательная и пищеварительная системы. При закупорке желез в органах формируются кисты, а в самой ткани происходят изменения фиброзного характера (замещения ткани органа на соединительную ткань). Задержка отхождения слизи способствует размножению бактерий и развитию воспалительного процесса. Фиброз в сочетании с воспалением приводит к вторичной форме недостаточности работы органа. При вторичном инфицировании процесс воспаления носит гнойный характер. Бронхи оказываются переполненными гнойно-слизистым содержимым, и возникают нарушение их проходимости и дыхательная недостаточность.

Часто поражается и поджелудочная железа. При закупорке ее протоков возникает недостаточность ферментов, что нарушает работу кишечника: моторику, процессы всасывания питательных веществ. У таких больных отмечается недостаток в массе тела даже при нормальном аппетите, неустойчивость стула (понос сменяются запорами). Нарушаются функции самой поджелудочной железы, что приводит к развитию сахарного диабета. В желчном пузыре формируется застой желчи, который может привести к образованию камней и развитию цирроза печени.
Больному постоянно нужны муколитики и ингаляции для разжижения и улучшения отхождения слизи. Не лишним будет кислородный концентратор – дорогостоящая, но очень эффективная вещь при тяжелом течении заболевания, сравнить цены и купить его вы можете на сайте http://baldinelli.ua/domashnyaya-medtexnika/kislorodnye-koncetratory. Кинезетерапия (дыхательные упражнения) — ежедневная и важная часть жизни таких больных. Для нормального усвоения пищи и прибавки в весе необходимо использование ферментативных препаратов. Также необходима сбалансированная диета, по калорийности ежедневный рацион должен превышать на 10-15% возрастную норму. Антибиотики позволяют контролировать течение инфекционного процесса. При поражении печени необходимы гепатопротекторы.
Характерной особенностью больных является повышение хлоридов в поте. Задолго до изучения этого заболевания заметили, что «соленые» дети погибали в очень раннем возрасте.

У 1/3 новорожденных муковисцидоз проявляется мекониевой непроходимостью. Скопление мекония в тонком кишечнике приводит к вздутию живота, срыгиванию и рвоте желчью, ребенок становится беспокойным. Данное состояние может осложниться развитием перфорации кишечника и перитонитом. Кишечная непроходимость может сформироваться и во взрослом возрасте.

Больные муковисцидозом являются умственно абсолютно полноценными людьми, несмотря на некоторые ограничения в физическом развитии. Они могут посещать школы, обучаться и впоследствии заниматься трудом, не требующим тяжелой физической нагрузки. Такие люди могут заводить семьи и становиться родителями.

Муковицидоз является часто встречающимся и достаточно тяжелым заболеванием, поэтому его ранняя диагностика напрямую связана с благоприятным прогнозом течения заболевания.

• При планировании беременности возможно проведение генетического теста родителей для оценки риска рождения ребенка с данной патологией.

• Неонатальный скрининг проводится массово и позволяет выявить болезнь с первых дней жизни.

• Потовая проба проводится в первые месяцы жизни (метод основан на выявлении концентрации хлоридов в поте).

• Исследование дыхательной системы (рентгенография, бронхоскопия, спирометрия).

• Исследование пищеварительной системы.

Заболевание неизлечимо, но при правильно подобранной терапии продолжительность и качество жизни больного значительно увеличиваются.

Читайте также:

Добавить комментарий